Pracownia Immunopatologii i Genetyki jest wieloprofilową jednostką zajmującą się badaniami z zakresu immunologii ogólnej i diabetologicznej, hematologii oraz onkologii dziecięcej.
Tematem wiodącym naszej działalności są badania podłoża molekularnego zaburzeń hematologicznych ze szczególnym uwzględnieniem ostrej białaczki limfoblastycznej oraz pierwotnych niedoborów odporności. Badania wykonywane w Pracowni obejmują także ocenę subpopulacji limfocytów, immunologiczną diagnostykę różnicowania cukrzycy oraz ocenę aktywności preparatów asparaginazy (MEDAC/Spectrila, ONCASAPR, ERVINASE) oraz przeciwciała skierowane przeciw tym preparatom leczniczym.
Wieloletnia działalność naukowa Pracowni zaowocowała opracowaniem narzędzi diagnostycznych wykorzystujących najnowocześniejsze technologie sekwencjonowania i genotypowania. W swoich badaniach stosujemy nie tylko standardowe techniki biologii molekularnej, takie jak PCR, MLPA, czy sekwencjonowanie Sangera, ale także metody wysokoprzepustowe, jak macierze SNP o wysokiej rozdzielczości i sekwencjonowanie nowej generacji w zakresie wybranego panelu genów, całego eksomu bądź transkryptomu. Służą one do niezwykle precyzyjnego określenia defektu genetycznego występującego u pacjenta, co niejednokrotnie wiąże się z możliwością zastosowania terapii personalizowanej.
Ponadto dysponujemy pracownią hodowli komórkowych oraz szeregiem technik dających możliwości uzupełnienia testów molekularnych o badania funkcjonalne, takich jak ELISA, Western-Blotting, czy cytometria przepływowa.
Regularnie uczestniczymy w krajowych i międzynarodowych programach kontroli jakości wykonywanych badań,. Od 2009 roku bierzemy udział w międzynarodowym programie kontroli jakości metod oznaczania przeciwciał przeciwwyspowych (DASP2009 – IASP2010-2020, USA), oznaczeń autoprzeciwciał w Quality Program EUROIMMUN (Niemcy) oraz Rfb (Niemcy) z zakresu oznaczeń aktywności preparatów ASP.
Pracownia posiada certyfikaty European Molecular Genetics Quality Network oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
W zespole Pracowni zatrudnieni są pracownicy o szerokim spektrum zawodowym, w tym. diagności laboratoryjni ze specjalizacjami, biolodzy, biotechnolodzy oraz lekarze z dużym doświadczeniem diagnostycznym oraz pasją naukową. Dzięki temu zapewniamy naszym pacjentom diagnostykę na najwyższym światowym poziomie.