W Pracownii Immunopatologii i Genetyki prowadzona jest diagnostyka molekularna metodą NGS na platformie Illumina w zakresie samodzielnie opracowanych lub komercyjnie dostępnych paneli genowych (szczegółowa lista badań-> cennik):
- Panel Immunohematologiczny obejmujący ponad 800 genów, których defekty prowadzą do pierwotnych niedoborów odporności, zaburzeń regulacji immunologicznej, a także niedokrwistości, małopłytkowości czy zaburzeń hemostazy;
- Panel onkologiczny, obejmujący ponad 750 genów, których defekty predysponują do chorób nowotworowych;
- Szeroki panel kliniczny obejmujący ponad 5000 genów dla pacjentów o złożonym, bądź trudnym do zdefiniowania fenotypie;
- Kariotypowanie molekularne z zastosowaniem wysokorozdzielczych całogenomowych (2,7 mln markerów) lub całoeksomowych (6,5 mln markerów) macierzy SNP umożliwiających identyfikację zmian liczby kopii genów.
- Sekwencjonowanie RNA metodą NGS (panel 1392 genów) w kierunku fuzji genowych oraz pojedynczonukleotydowych zmian somatycznych.
