Charakterystyka prowadzonej działalności
Zakład Genetycznej Predyspozycji do Chorób Nowotworowych został utworzony w strukturach Kliniki Pediatrii, Onkologii i Hematologii w 2023 roku. Naszym głównym zainteresowaniem jest rozpoznawanie oraz poszukiwanie nowych przyczyn wrodzonej, genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do nowotworzenia u dzieci oraz badanie jej wpływu na nabywanie somatycznych aberracji w genomie komórek nowotworowych oraz ich odpowiedzi na leczenie. Poszukujemy również strategii wczesnego wykrywania chorób nowotworowych i nadzoru u pacjentów z wrodzonymi zaburzeniami naprawy DNA.
Oprócz pracy naukowej prowadzimy również działalność diagnostyczną polegającą na całogenomowym profilowaniu aberracji somatycznych w komórkach nowotworowych w ramach badań klinicznych dedykowanych dziecięcej ostrej białaczce limfoblastycznej oraz mięsakom tkanek miękkich.
W pracach eksperymentalnych i diagnostycznych wykorzystujemy techniki molekularne oparte o całogenomowe sekwencjonowanie nowej generacji, wysokorozdzielcze mikromacierze zmienności pojedynczego nukleotydu, analizę transkryptomu, optyczne mapowanie genomu oraz sekwencjonowanie pojedynczych komórek.
Lista aktualnie realizowanych projektów naukowych:
- PREDICT: Unikatowe populacyjne badania całogenomowe pozwalające na prognozowanie ryzyka nowotworzenia oraz wystąpienia powikłań terapii onkologicznej w kohorcie pacjentów pediatrycznych leczonych z powodu ostrej białaczki limfoblastycznej jednolitym protokołem cALL-POL (ABM No. 2024/ABM/03/KPO/KPOD.07.07-IW.07-00156/24-00)
Link do strony projektu: https://predict.umed.pl/ - Genetyczne uwarunkowanie chromotrypsji, jej rola w klonalnej ewolucji i odpowiedzi na leczenie dziecięcej ostrej białaczki limfoblastycznej (NCN OPUS27_No 2024/53/B/NZ5/02999)
- DReAMLand / DNA-REpair Associated Malignancy biomarker LANDscape in children Granty wewnętrzne BRAIN Uniwersytet Medyczny w Łodzi
- Identyfikacja genetycznej predyspozycji do nowotworów wieku dziecięcego jako narzędzie pomocne w optymalizacji leczenia i nadzoru onkologicznego ( Fundacja „Na ratunek dzieciom z choroba nowotworową” No. 01/2024/BN/PK)
- „Liquid biopsy and comprehensive molecular testing of pediatric soft tissue sarcoma in Poland to improve diagnosis, risk stratification and outcome – LiBRha – Liquid Biopsy for Rhabdomyosarcoma” (ABM_No.2024/ABM/02/00030)
- Childhood ALL in Poland (CALL-POL) project: a national harmonization of diagnostics and treatment of acute lymphoblastic leukemia in children (ABM_No. 2019/ABM/01/00069-00)
Dane kontaktowe do kierownika jednostki
Dr hab. n. med., prof UMED Agata Pastorczak
Adres email: agata.pastorczak@umed.lodz.pl
Telefon: 0422725337
Członkowie zespołu naukowego
- Dr hab. n. med., prof UMED Agata Pastorczak
- Dr n. med Kamila Wypyszczak
- mgr Zuzanna Urbańska
- mgr Karolina Miarka-Walczyk
- mgr Ewa Juścińska
- mgr Klaudia Starosz
- lek. Jacek Burzyński
- Julia Ostrowska
- Monika Krasoń
- Juliusz Żak
Lista najważniejszych publikacji pracowników Zakładu Genetycznej Predyspozycji do Chorób Nowotworowych od 2023 roku
2023
Urbańska Z, Lejman M, Taha J, Madzio J, Ostrowska K, Miarka-Walczyk K, Wypyszczak K, Styka B, Jakubowska J, Sędek Ł, Szczepański T, Stańczak M, Fendler W, Młynarski W, Pastorczak A.
The kinetics of blast clearance are associated with copy number alterations in childhood B-cell acute lymphoblastic leukemia. Neoplasia.
2023 Jan;35:100840.
doi: 10.1016/j.neo.2022.100840.
PMID: 36288679.
Pastorczak A, Szmyd B, Braun M, Madzio J, Wypyszczak K, et al.
Clinical and laboratory diversity of diffuse large B-cell lymphomas in children with Nijmegen breakage syndrome. Haematologica.
2023 Oct 1;108(10):2808-2813.
doi: 10.3324/haematol.2022.282325.
PMID: 37021541.
2024
Elitzur S, Shiloh R, Loeffen JLC, Pastorczak A, et al.
ATM germ line pathogenic variants affect outcomes in children with ataxia-telangiectasia and hematological malignancies. Blood.
2024 Sep 12;144(11):1193-1205.
doi: 10.1182/blood.2024024283.
PMID: 38917355.
Pastorczak A, Urbanska Z, Styka B, Miarka-Walczyk K, Sedek L, Wypyszczak K, et al.
Genetic hallmarks and clinical implications of chromothripsis in childhood T-cell acute lymphoblastic leukemia. Leukemia.
2024Nov;38(11):2344-2354.
doi: 10.1038/s41375-024-02370-z.
PMID: 39192035.
Domka K, Dąbkowska A, Janowska M, Urbańska Z, Pastorczak A, et al.
Asciminib stands out as the superior tyrosine kinase inhibitor to combine with anti-CD20 monoclonal antibodies for the treatment of CD20+ Philadelphia-positive B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia in preclinical models. Haematologica.
2024 Nov 1;109(11):3520-3532.
doi: 10.3324/haematol.2023.284853.
PMID: 38841802.
Komorowski L, Dabkowska A, Madzio J, Pastorczak A, et al.
Concomitant inhibition of the thioredoxin system and nonhomologous DNA repair potently sensitizes Philadelphia-positive lymphoid leukemia totyrosine kinase inhibitors. Hemasphere.
2024 Mar 14;8(3):e56.
doi: 10.1002/hem3.56.
PMID: 38486859
Wypyszczak K, Urbanska Z, Miarka-Walczyk K, Kolodrubiec J, Jakubowska J, Spychalska J, Glodkowska-Mrowka E, Ussowicz M, Mlynarski W, Pastorczak A.
Transformation of aplastic anemia with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria clone to childhood B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia. Pediatr Blood Cancer.
2024 Jul;71(7):e30994.
doi: 10.1002/pbc.30994.
PMID: 38605541.
2025
Caye-Eude A, Fazio G, Pastorczak A, Boer JM, et al.
PAX5::AUTS2 childhood B-ALL: a relapse-prone genetic subtype with frequent central nervous system involvement and a poor outcome. Leukemia.
2025 Feb;39(2):482-486.
doi: 10.1038/s41375-024-02502-5.
PMID: 39702796.
Stoltze U, Junk SV, Byrjalsen A, Cavé H, Cazzaniga G, Elitzur S, Fronkova E, Hjalgrim LL, Kuiper RP, Lundgren L, Mescher M, Mikkelsen T, Pastorczak A, Strullu M, Trka J, Wadt K, Izraeli S, Borkhardt A, Schmiegelow K.
Overt and covert genetic causes of pediatric acute lymphoblastic leukemia. Leukemia.
2025 May;39(5):1031-1045.
doi: 10.1038/s41375-025-02535-4.
PMID: 40128563.
Oszer A, Mielcarek-Siedziuk M, Marschollek P, Gamrot Z, Karolczyk G, Urbanska Z, Ussowicz M, Janczar S, Młynarski W, Pastorczak A, Kałwak K.
Successful combined anti-CD19 immunotherapy of relapsed acute lymphoblastic leukaemia in a child with Nijmegen breakage syndrome. Br J Haematol.
2025 Sep;207(3):1113-1117.
doi: 10.1111/bjh.20244.
PMID: 40603265.
Miarka-Walczyk K, Filipiuk A, Wypyszczak K, Urbańska Z, Kozłowska M, Młynarski W, Irga-Jaworska N, Pastorczak A.
Synchronous B-Cell Precursor Acute Lymphoblastic Leukaemia and Wilms Tumour in a Patient With Lateralised Overgrowth: Causation or Coincidence? Pediatr Blood Cancer.
2025 Nov 6:e32152.
doi: 10.1002/pbc.32152.
PMID: 41199489.
Urbański B, Miarka-Walczyk K, Urbańska Z, Wąsikowska M, Sałacińska-Łoś E, Bukowska-Strakova K, Lejman M, Jaroszek E, Piątosa B, Młynarski W, Pastorczak A, Janczar S.
IGH::IL3-Rearranged B-Cell Precursor Acute Lymphoblastic Leukemia With Hypereosinophilia in a Child With a Novel PAX5 Germline Variant. Genes Chromosomes Cancer.
2025 Sep;64(9):e70080.
doi: 10.1002/gcc.70080.
PMID: 40981401.
