W Pracownii Immunopatologii i Genetyki prowadzona jest diagnostyka molekularna metodą NGS na platformie Illumina w zakresie samodzielnie opracowanych lub komercyjnie dostępnych paneli genowych.
Panel Immunologiczny obejmujący ok. 400 genów, których defekty prowadzą do pierwotnych niedoborów odporności i zaburzeń regulacji immunologicznej:
Panel onkologiczny, obejmujący ok. 250 genów, których defekty prowadzą do chorób nowotworowych
Szeroki panel kliniczny obejmujący ok 5200 genów dla pacjentów o złożonym, bądź trudnym do zdefiniowania fenotypie
Badanie obejmuje sekwencjonowanie nowej generacji w zakresie wybranego panelu genów, analizę bioinformatyczną, interpretację kliniczną, a także weryfikację ujawnionych wariantów patogennych u pacjenta i jego rodziców.
Ponadto przeprowadzamy badania kariotypowania molekularnego z zastosowaniem wysokorozdzielczych macierzy SNP (2,7 mln markerów) umożliwiających identyfikację zmian liczby kopii genów.
