Jest wieloprofilową jednostką zajmującą się badaniami z zakresu immunologii, hematologii oraz onkologii dziecięcej. Tematem wiodącym naszej działalności jest diagnostyka molekularna w zaburzeniach hematologicznych ze szczególnym uwzględnieniem ostrej białaczki limfoblastycznej oraz pierwotnych niedoborów odporności. Badania diagnostyczne w Pracowni Immunopatologii i Genetyki obejmują także immunofenotypowanie komórek oraz testy funkcjonalne metodą cytometrii przepływowej. Wieloletnia działalność naukowa laboratorium zaowocowała opracowaniem narzędzi diagnostycznych wykorzystujących najnowocześniejsze technologie sekwencjonowania i genotypowania. W swoich badaniach stosujemy nie tylko standardowe techniki biologii molekularnej, takie jak PCR, MLPA, czy sekwencjonowanie Sangera, ale także metody wysokoprzepustowe, jak macierze SNP o wysokiej rozdzielczości i sekwencjonowanie nowej generacji w zakresie wybranego panelu genów, całego eksomu bądź transkryptomu. Służą one do niezwykle precyzyjnego określenia defektu genetycznego występującego u pacjenta, co niejednokrotnie wiąże się z możliwością zastosowania terapii personalizowanej. W laboratorium wykonywane są również badania z wykorzystaniem macierzy cytogenetycznych o wysokiej rozdzielczości służące do wykrywania somatycznych i konstytucyjnych aberracji chromosomowych takich jak zmiany ilościowe, translokacje, utrata heterozygotyczności, mozaicyzm oraz badania sekwencjonowania RNA i DNA technologią NGS. Badania te mają na celu identyfikacje podtypów molekularnych chorób nowotworowych u dzieci oraz predyspozycji do zachorowania. W Laboratorium istnieje także Pracownia Badań MRD, która jako jedyna w Polsce przeprowadza ocenę minimalnej choroby resztkowej metodą molekularną (PCR-MRD) u dzieci z ostrą białaczką limfoblastyczną (ALL). Diagnostyka minimalnej choroby resztkowej opiera się na identyfikacji swoistych i niepowtarzalnych markerów molekularnych komórek białaczkowych pacjenta, które są wykorzystywane do ilościowego oznaczenia tych komórek w kolejnych etapach leczenia. Wdrożenie metody PCR-MRD umożliwiło m.in. przystąpienie do nowoczesnego protokołu leczenia dzieci z ostrą białaczką limfoblastyczną – AIEOP-BFM ALL 2017, a co za tym idzie, osiągnięcie możliwie najlepszych rezultatów leczenia chorych dzieci dzięki optymalnie dobranej terapii. OncoLab jest miejscem, w którym bankowane są komórki szpiku oraz DNA pacjentów z ostrą białaczką limfoblastyczną oraz innymi dziecięcymi chorobami hematologicznymi. Każdego roku nasze laboratorium otrzymuje ponad 1500 próbek szpiku od około 240 dzieci ze wszystkich ośrodków onkologii dziecięcej w Polsce oraz ok. 1000 próbek krwi, szpiku oraz tkanek od pacjentów z podejrzeniem zaburzeń immunologicznych, hematologicznych i chorób nowotworowych.